Baby KJ erhält erstmals individuell zugeschnittene Genomeditierung bei seltener Stoffwechselerkrankung
Ein medizinischer Meilenstein: Erstmals wurde eine personalisierte Genom-Editing-Therapie mit der Crispr-Technologie erfolgreich bei einem ein Monate alten Baby angewendet. Der kleine KJ, der an einer schweren und potenziell tödlichen Stoffwechselstörung leidet, konnte nach neun Monaten Krankenhausaufenthalt erstmals nach Hause zurückkehren.
Genetische Therapie gegen Ammoniakvergiftung
Laut ansa.it wurde die neue Therapie speziell für KJ entwickelt, der an einem Mangel des Leberenzyms Carbamoylphosphat-Synthase 1 (CPS1) leidet. Die seltene Erkrankung führt zur Anreicherung von Ammoniak im Blut, was für Organe wie das Gehirn hochtoxisch ist. Bisher bestand die Therapie einzig in einer strikten Eiweissreduktion und einer möglicherweise lebensbedrohlichen Wartezeit bis zu einer Lebertransplantation.
Individuell angepasst und in nur sechs Monaten entwickelt
Die Forscher des Children’s Hospital of Philadelphia und der University of Pennsylvania entwickelten in nur sechs Monaten eine Therapie, die auf KJs spezifische genetische Mutation im CPS1-Gen zugeschnitten war. Zwischen Februar und April 2025 erhielt er drei Infusionen mit lipidbasierten Nanopartikeln. Die Behandlung zeigte rasch erste Erfolge – ohne ernste Nebenwirkungen.
Vielversprechende erste Resultate
Schon kurz nach der letzten Dosis konnte KJ mehr Proteine über die Nahrung aufnehmen und benötigte weniger Medikamente zur Ammoniakkontrolle. Selbst bei leichten Infekten kam es nicht mehr zu gefährlichen Ammoniakspitzen. Obwohl KJ sein Leben lang medizinisch überwacht werden muss, sprechen die ersten Ergebnisse für einen bahnbrechenden Erfolg.
Hoffnung für viele seltene Krankheiten
Genetiker Giuseppe Novelli von der Universität Rom Tor Vergata bewertet den Eingriff als „wichtigen Schritt nach vorne“. Der Unterschied zur bisherigen Anwendung bei Sichelzellenanämie oder Thalassämie besteht in der individualisierten Auslegung auf sehr seltene Mutationen.
Rebecca Ahrens-Nicklas, Leiterin des Gene Therapy Frontier Program, betont: „Unsere ersten Ergebnisse sind vielversprechend.“ Auch Kiran Musunuru von der University of Pennsylvania sieht grosses Potenzial: „Das Versprechen der Gentherapie wird Wirklichkeit und verändert unser medizinisches Denken.“
Der Fall KJ zeigt: Mit präziser, individuell abgestimmter Genomeditierung auf Crispr-Basis kann selbst bei extrem seltenen Erkrankungen eine stabile Verbesserung erreicht werden. Diese Entwicklung könnte künftig vielen Patient:innen neue Lebensperspektiven eröffnen – schneller, gezielter und sicherer als je zuvor.
Verpasse keine News mehr! Aktiviere unseren kostenlosen Whatsapp-Kanal